2月28日是国际罕见病日，罕见病是一大类发病率很低、大多数具有遗传性的疾病。世界卫生组织把罕见病定义为发病率在千分之零点六五到千分之一患病人数比例的疾病。　

　　2018年5月，国家卫健委等五部委公布《第一批罕见病目录》，纳入血友病、白化病、肌萎缩侧索硬化、戈谢病、法布雷病等121种疾病。据2021年中国罕见病大会的数据，针对74种罕见病的162种治疗药在全球范围已有上市，在国内上市且明确以相应罕见病适应症注册的55种，能治疗31种罕见病，已有40余种药物被纳入国家医保目录，涉及25种罕见病。

　　2019年2月，国家卫健委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》☜。全国各省市共324家医院参与组建协作网。北京协和医院院长张抒扬在2021年中国罕见病大会上表示，我国已初步建成罕见病数据共享平台，以支撑患者分布及疾病负担研究；建成罕见病诊疗协作网，标志着我国的三级防控体系初步形成。

　　2022年1月1日，“诺西那生钠”等治疗罕见病的药物经过国家谈判而大幅度降价后进入医保目录并开始执行。这天，全国近20位脊髓性肌萎缩症（SMA）患者在北京、上海、广东、浙江、四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南11个省市的医院接受了“诺西那生钠”治疗，重获新生！

截图自：湖南药事服务网

　　“诺西那生钠注射液”于2016年12月在美国获批；2019年2月获得国家药监局批准，成为国内首个治疗SMA的药物；2021年12月3日，进入调整后的国家医保药品目录，每针从70万元降至3.3万元。在进入中国后，开始每支售价高达70万元，患者每年的平均费用要400多万元，患者只能望而却步。

　　罕见病小知识：