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　　日前，国家医保局公示了通过初步审查的2023年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品拟调整的目录（共计390个药品），其中包括15个罕见病治疗药物。要让罕见病治疗药物不再罕见！

　　1.丹曲林钠胶囊

　　① 治疗的罕见病：恶性高热

　　② 用于需要麻醉或手术的已知或强烈怀疑恶性发热易感患者，术前使用以预防或减轻恶性发热症状的进展。用于恶性发热危象后预防恶性发热症状复发。

　　③ 用法用量：术前：手术前一天或两天，⼝服4-8mg/kg/天，分3-4次，在择期手术前3-4小时用最少量的水服用最后一剂。 防止恶性发热危象复发：在出现恶性发热危象后，给予4-8mg/kg/天，分4次口服，用药1-3 天以防止恶性发热复发。

　　2.丁苯那嗪片

　　① 治疗的罕见病：亨廷顿舞蹈症

　　② 用于治疗亨廷顿病相关的舞蹈症。

　　③ 用法用量：个性化用药：每日最少推荐剂量50mg，初始剂量应由每天早上1次，每次12.5mg开始。一周后，日剂量增加25mg，每日2次，每次2.5mg。丁苯那嗪应以每周增加日剂量12.5mg的方式缓慢调整到能减轻舞蹈症状且可耐受为止。如日剂量增加⾄37.5~50mg，应分三次服用。

　　3.卡谷氨酸分散片

　　① 治疗的罕见病：高氨血症

　　② 用于N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症引起的高氨血症（NAGSD)；异戊酸血症引起的高氨血症 (IVA)；甲基丙氨酸血症引起的高氨血症 (MMA)；丙酸血症引起的高氨血症 (PA)。

　　③ 用法用量：最早可在出院后第1天开始治疗，起始剂量应为每日100mg/kg，必要时可增至250mg/kg。然后应个体化调整剂量，以维持患者正常血氨水平。

　　4.氨己烯酸口服溶液用散

　　① 治疗的罕见病：婴儿痉挛症

　　② 当潜在获益大于潜在视力损伤风险时，本品用于1个月到2岁婴儿痉挛症患儿 的单药治疗。

　　③ 用法用量： 初始剂量按50mg/kg/日，分两次服用（每次25mg/kg 每天两次）；随后每隔3日可按照25mg/kg/日至50mg/kg/日向上滴定，最大剂量为150mg/kg/日，分两次服用（每次75mg/kg，每日两次）。

　　5.蔗糖羟基氧化铁咀嚼片

　　① 治疗的罕见病：高磷血症

　　1.用于控制接受血液透析（HD）或腹膜透析（PD）的成人慢性肾脏病（CKD）患者的血清磷水平。

　　2.用于控制12岁及以上CKD 4-5期（定义为肾小球滤过率<30 mL/min/1.73 m²）或接受透析的 CKD 儿科患者的血清磷水平。

　　② 用法用量：本品必须咀嚼或压碎药片，不得整片吞服。本品必须随餐服用。为最大程度地吸收膳食磷酸盐，每日总剂量应在每餐间分配。患者无需摄入比平时更多的液体。如果漏服一次或多次药物，应在下次进餐时以本品正常剂量恢复给药。 用量：成人和青少年（≥12 岁）患者推荐起始剂量为每日3片（1.5g 铁），每日3次随餐服用，每次1片（0.5g铁）。

　　6.口服用苯丁酸甘油酯

　　① 治疗的罕见病：儿童尿素循环障碍

　　② 用于不能通过限制蛋白质的摄入和/或单纯补充氨基酸控制的尿素循环障碍（UCDs）患者的长期治疗

　　③ 用法用量：每日总剂量应按患者就餐次数或喂养计划平均分为3~6份 ，随餐服用。不同患者初始剂量推荐及调整：未使用过苯丁酸盐患者的推荐起始剂量为体表面积（BSA）< 1.3m²的患者：8.5 ml/m²/天；体表面积≥1.3 m²的患者： 7 ml/m²/天。

　　7.苯丁酸钠颗粒

　　① 治疗的罕见病：儿童尿素循环障碍

　　② 用于所有新生儿期（出生28天内）出现完全酶缺乏症的患者，也适用于有高血氨性脑病病史的迟发型（部分酶缺乏症，发生于出生1个月后）患者。

　　③ 用法用量：临床经验中苯丁酸钠的每日推荐总剂量通常为：450-600mg/kg/日（体重＜20kg 的新生儿、婴幼儿和儿童）9.9-13.0g/m²/日（体重＞20kg的儿童、青少年和成人） 应于每餐时或进食时服用每日总剂量的均分剂量（比如小龄儿童每日服用4-6次）。

　　8.酒石酸艾格司他胶囊

　　① 治疗的罕见病：Ⅰ型戈谢病

　　② 用于经CYP2D6基因型检测为弱代谢型(PMs)、中间代谢型(IMs)或快代谢型(EMs)的Ⅰ型戈谢病（GD1）成年患者的长期治疗。

　　③ 用法用量：对于CYP2D6 EMs和IMs，推荐剂量是每日2次每次84mg。对于CYP2D6 PMs，推荐剂量是每日1次每次84mg（剂量减半）。

　　9.盐酸沙丙蝶呤片

　　① 治疗的罕见病：高苯丙氨酸血症

　　② 用于对本品治疗有反应的四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症所导致的高苯丙氨酸血症（HPA），可用于成人及4岁以上儿童。本品在0-4岁儿童中无充分的临床用药经验，若必须使用，须在专科医生的严格指导下慎重使用。

　　③ 用法用量：口服的初始用药剂量为2至5 mg/kg体重（每日总剂量）。可进行剂量调整，最大不超过20 mg/kg/日。

　　10.艾加莫德α注射液

　　① 治疗的罕见病：全身型重症肌无力

　　② 与常规治疗药物联合用于治疗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的成人全身型重症肌无力（gMG）患者。

　　③ 用法用量：仅可通过静脉输注给药。本品的推荐剂量10 mg/kg，静脉输注1小时，每周1次，连续4周（为一个治疗周期）。在体重≥120 kg的患者中，本品的推荐剂量为每次输注1200 mg（3瓶）。

　　11.氯马昔巴特口服溶液

　　① 治疗的罕见病：Alagille综合征

　　② 用于治疗1岁及以上阿拉杰里综合征（Alagille Syndrome，ALGS）患者的胆汁淤积性瘙痒。

　　③ 用法用量：推荐剂量为380μg/kg，每日一次，于每日第一餐前约30分钟服药。起始剂量为190μg/kg 口服，每日一次；一周后如果可以耐受，剂量可增加至380μg/kg，每日一次。70kg以上患者的最大日剂量体积为每日每公斤3ml或28.5mg。

　　12.艾度硫酸酯酶β注射液

　　① 治疗的罕见病：亨特综合征

　　② 用于确诊的黏多糖贮积症II型（MPSII，亨特综合征）患者的酶替代治疗。本品尚未在38个月龄以下儿童中开展临床试验。

　　③ 用法用量：推荐剂量方案为0.5mg/kg体重，每周一次静脉输注。本注射液是一种静脉注射浓缩液，使用前须采用100mL0.9%氯化钠注射液稀释。每瓶含2.0 mg/mL艾度硫酸酯酶β蛋白溶液（6.0 mg），可抽取体积为3.0 mL，仅供一次性使用。建议使用配备0.2微米（µm）过滤器的输液器。应在1-3小时内完成总体积输注。

　　13.注射用维拉苷酶α

　　① 治疗的罕见病：Ⅰ型戈谢病

　　② 用于1型戈谢病患者的长期酶替代治疗（ERT）

　　③ 用法用量：推荐起始剂量为60U/kg，隔周一次。

　　14.盐酸奥扎莫德胶囊

　　① 治疗的罕见病：复发型多发性硬化症

　　② 用于治疗成人复发型多发性硬化，包括临床孤立综合征、复发-缓解型多发性硬化和活动性继发进展型多发性硬化。

　　③ 用法用量：推荐剂量为一次0.92mg，每日一次。口服，胶囊可随餐或不随餐服用。本品从第1天到第7天，采用初始剂量递增方案，第1-4天0.23mg每日一次，第5-7天0.46mg每日一次，从第8天开始，0.92mg每日一次。

　　15.醋酸格拉替雷注射液

　　① 治疗的罕见病：复发型多发性硬化症

　　② 用于治疗复发型多发性硬化（MS）成人患者，包括临床孤立综合征、复发缓解型多发性硬化和活动性继发进展型多发性硬化。

　　③ 用法用量：本品仅供皮下注射给药，请勿静脉给药。给药方案取决于选择的产品规格。 推荐剂量为一次40mg/ml，每周三次，间隔至少48小时。或者一次20mg/ml，每日一次。