国卫办医函〔2019〕198号
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委(卫生计生委):
为提高我国罕见病规范化诊疗水平,保障医疗质量和医疗安全,维护罕见病患者健康权益,根据我委等5部门印发的《第一批罕见病目录》,我委组织国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(中国医学科学院北京协和医院)牵头制定了《罕见病诊疗指南(2019年版)》,共包括:121种罕见病诊疗指南。
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