一提起遗传代谢疾病,家长朋友们就谈虎色变。好像宝宝一旦得了，立马就会有严重的后果或生命危险。那么,真的会像他们担心的那样吗?关于新生儿遗传代谢病，大家最想了解的一些事儿都在这里。

　　1.什么是新生儿遗传代谢病筛查?

　　是指在新生儿群体中用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查,作出早期诊断。在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项保健服务。

　　2.家属中都没有遗传病,宝宝怎么就会有遗传病呢?

　　遗传代谢病是指遗传物质突变导致与蛋白质、脂肪、碳水化合物、类固醇、维生素代谢、金属离子等与代谢有关的酶或转运蛋白缺陷，使得代谢通路受阻导致的一大类单基因疾病。许多遗传代谢病是隐性遗传，如果爸爸或妈妈是隐性基因携带者，孩子就有患病的几率。另外孩子本身也有变异的几率，但都比较低。

　　3.可以筛查哪些疾病?

　　筛查包括四病:苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症；串联质谱(MSMS)筛查的疾病比如甲基丙二酸血症、丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症等。

　　4.新生儿遗传代谢病筛查对宝宝有什么好处?

　　通过新生儿遗传代谢病筛查能够使遗传代谢病患儿得到尽早诊断，在患儿没有出现症状之前就能给予有效治疗，避免患儿出现智力障碍、生长发育迟缓、重要脏器严重损害、甚至死亡，从而提高出生人口素质，降低残疾儿童发生。

　　5.宝宝现在一切都好，怎么就会得病呢?

　　遗传代谢病是一类由于基因突变所导致的可累及内脏、神经、肌肉、骨骼和皮肤等全身多系统器官的遗传性疾病。其总体发病率高达1/500，一部分新生儿期就发病,一部分早期可能无明显表现,随后临床表现可呈慢性渐进性发展，或者在感染、饮食等诱因下急性发作，导致智力、发育障碍,甚至危及生命。因此我们强调要早期进行筛查，尽早发现，尽早干预，避免不良预后。

　　6.宝宝出生时听力筛查都通过了,还需要做耳聋基因检测吗?

　　听力筛查是检查宝宝当下的听力情况，可早期发现和干预听力损失患儿。而耳聋基因检测是通过对人的DNA进行检测，看是否携带有致耳聋的突变位点，及早发现先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋，并不是直接检查宝宝当下听力是否正常，两者并不冲突，两者联合筛查能有效避免检查的假阳性和假阴性的发生，更好地保障宝宝的听力。

　　7.确诊为遗传代谢性疾病，可以治疗吗?严重吗?

　　筛查出来的疾病都是可以治疗的，现在国际上公认的筛查标准有以下几点：①疾病危害严重，可导致残疾或死亡；②疾病的发生率高，且发病机制与异常产物已明确；③疾病早期无明显表现，但实验室指标能显示阳性；④已建立有效治疗方法,特别是通过早期治疗，能逆转或减慢疾病的发展，或者改善预后；⑤筛查费用、医学治疗效果及社会经济效益的比例合理。

　　8.确诊为遗传代谢性疾病,家庭经济负担重,怎么办?

　　为进一步做好出生缺陷的救助工作，减轻患儿家庭负担，国家及政府出台了一系列的救助政策：①国家健康委员会妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会开展了出生缺陷(遗传代谢病)救助项目，每个患儿有两次机会，每次可申请2000—10000元救助金；②长沙市新筛中心串联质谱阳性确诊患者、先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症患者自确诊之日起，每年补助1000元直至患儿7周岁；③凡在长沙市新筛中心筛查确诊建档的苯丙酮尿症患者免费实行血苯丙氨酸浓度检测至患儿7周岁；甲低患者均可以免费领取甲低药物至患儿7周岁、1岁内免费做两次甲功检查和一次智力测试。